我們的統計數據

香港遺傳性乳癌家族資料庫最新的重要研究結果(分析對象為截至20179月參與研究的人士)

研究分析了2549位被臨床判斷為高危人士,這些乳癌及卵巢癌患者,都是較年輕時被確診,而病人家族中亦有多位成員患有乳癌、卵巢癌、前列腺癌及BRCA相關癌症。

no of patient

獲轉介接受遺傳諮詢及測試的女士,平均年齡為49.1歲,屬更年期前期。當中有31.1%40歲以下確診。

BRCA

9.6%的病人(244人)帶有BRCA基因突變,當中有110位(45.1%)屬BRCA1基因突變,餘下134位(54.9%)屬BRCA2基因突變,這情況與西方社會中,多數為BRCA1基因突變有顯著分別。

在這些基因突變個案之中,發現有六種華人獨有的始祖突變,而香港遺傳性乳癌家族資料庫是首個公佈此項發現的機構。在整體BRCA突變之中,17.6% 都由此六個創始者變異構成。

我們亦對244 名帶有BRCA基因突變者的535位家人進行了測試,結果有223位(41.7%)呈陽性反應,包括癌症患者及非癌症患者。

 

我們亦於上述高危人士當中分別找出15 (0.6%) 2 (0.08%) 名病人帶有TP53 PTEN 基因突變。帶有TP53基因突變的女士,獲轉介時平均年齡為39.0歲,比帶有BRCA基因突變的年輕。其中10 (66.7%) 人為40歲以下確診,更有6 (40%) 人為30歲以下確診,與BRCA基因突變大為不同。

TP53

4基因突變的分佈