遺傳性乳腺癌

遺傳性癌症的基本情況

癌症已經成為了一種常見的疾病,在許多家庭中,有一個以上的家庭成員得了癌症並不奇怪。有時,某些類型的癌症似乎常出現於某些家庭中。很多時候,這可能是由於同一個家庭存在某些共同的風險因素 - 生活方式和環境因素,如吸煙或高脂肪含量的飲食習慣,有可能影響家庭成員的癌症風險。

但在某些情況下,癌症是由代代相傳基因變異引起的。儘管這通常被稱為遺傳性癌症,遺傳的是可導致癌症的變異基因,而並非癌症本身。只有約5%至10%的癌症是因遺傳的基因缺陷(稱為突變)所導致。遺傳性乳癌,卵巢癌及前列腺癌是常見的類型之一。

遺傳性乳癌,卵巢癌及前列腺癌

現時所有乳癌患者中,有百分之十至十五是由遺傳所致。乳癌若是由遺傳引致時,女性傾向在較年輕階段發病(通常停經前)。此症最常見的基因變異出現在BRCA1和BRCA2基因。 而帶有BRCA 1 或BRCA 2 基因突變,可導致患上遺傳性乳癌及卵巢癌。該兩種基因均由遺傳所得,不受個人生活習慣影響,而其帶來的風險是不容忽視的!

乳癌的風險:

  • 女性:較一般人高出十倍
  • 男性:較一般人高六十倍

卵巢癌的風險:

  • 較一般人高出五十倍

前列腺癌的風險:

  • 較一般人高出四倍半!

此症亦與其他癌症如胰臟癌、胃癌、腸癌、喉癌、膽管癌和黑色素瘤有關。

誰要做測試?

擁有以下個人及家族病歷的人士可能有較高機會帶有 BRCA 變異基因 :

  1. 早發性的乳癌 (乳癌於45歲或以前確診)
  2. 早發性卵巢癌 (尤其是早於更年期以前確診的卵巢癌)
  3. 多宗早發性的乳癌及有關癌症 (如前列腺癌)
  4. 卵巢癌患者 (有乳癌或卵巢癌家族病歷)
  5. 乳癌及卵巢癌發生在同一女士身上
  6. 兩邊乳房皆有癌症
  7. 男性乳癌患者
  8. 有乳癌、卵巢癌及前列腺癌家族史。
  9. 突變基因攜帶者的直系親屬。
  10. 有些突變基因攜帶者的遠親。

*家族中最年輕的確診癌症患者應最先接受基因測試

至於若患有其他癌症,BRCA變異基因的測試可能適用於有乳癌家族病歷的人士。但是,在某些情況下或更適合測試其他基因變異的可能性。你的基因輔導員將在輔導後給你專業的建議。

系谱(2015 BCA版本-有公仔圖)

系谱(2015 BCA版本-有公仔圖)

高危一族的檢查

女性的檢查

雖然目前建議40歲以上的婦女才需要開始進行乳癌普查,高危一族則建議較早開始進行更密集的乳癌檢查(18歲)。每年兩次的臨床乳房檢查,乳腺X光造影(由25-30歲開始),乳房超聲波檢查及磁力共振(MRI)建議用於高危一族。

男性的檢查

對於男性的基因突變攜帶者,定期監測乳房和前列腺對防止/檢測早期階段的腫瘤是有必要的。由於研究一致發現受BRCA1或BRCA2基因突變影響的男性有顯注的前列腺癌風險, 建議男性的高危一族至少每年一次進行前列腺特異性抗原(PSA)和數碼直腸檢查(DRE)的測試。

預防性手術

另外,有些人可以選擇更一勞永逸的方法來把風險降到最低。預防性的乳房切除術和預防性的輸卵管及卵巢切除術最多可減少女性BRCA1/2基因突變攜帶者90%的乳腺癌發病率及85%的卵巢癌發病率。然而研究顯示,在亞洲,大多數女性通常傾向於定期進行上述的檢查或化學藥物預防治療,以降低患乳腺癌和卵巢癌的風險。